Le malattie genetiche rare hanno una ricorrenza di meno di 5 casi su 10.000, ma questo non deve far pensare che “rare” sia uguale a “poche”. Solo in Italia, infatti, si contano più 3 milioni di persone affette da queste malattie di origine genetica ed ereditaria.
Attualmente si conoscono almeno 7000 diverse malattie rare. Gli strumenti per una corretta diagnosi esistono già per più della metà di queste, ma nella maggior parte dei casi la malattia viene riconosciuta troppo tardi.
Il più delle volte non c’è cura, perché i farmaci necessari, chiamati anche “farmaci orfani” riguardano un mercato molto ristretto e richiedono alle aziende farmaceutiche un investimento troppo oneroso rispetto ad un profitto quasi assente.
Nonostante la diagnosi esatta sia spesso tardiva, i sintomi si manifestano così precocemente che spesso la si raggiunge comunque prima della pubertà. A questo punto i familiari si ritrovano con la certezza della malattia, ma con nessun altra risposta concreta al loro problema.
In Italia attualmente il sistema sanitario copre circa 500 malattie rare, una minima parte, rispetto alle 7000 finora rilevate. I centri specializzati sono pochi, molti stanno ancora completando la loro organizzazione interna e non si trovano in tutte le regioni. Di conseguenza, sulle visite di controllo e gli interventi terapeutici gravano anche le spese dei viaggi e dei permessi dal lavoro necessari. Spesso uno dei due genitori, o il partner, è costretto a lasciare il lavoro per poter seguire meglio il paziente, con conseguente aumento delle difficoltà economiche del nucleo familiare. Inoltre, le malattie rare soffrono di una stigma sociale elevato, sia perché a volte comportano malformazioni evidenti, sia perché sono talmente misconosciute da suscitare spesso timore e diffidenza negli estranei.
Le associazioni che possono fornire informazioni utili, conforto e sostegno, sono quasi sempre organizzate dai familiari di chi è affetto da queste malattie, ed è proprio grazie alla straordinaria forza di queste persone, se si sente sempre di più parlare di questi casi.
Uno dei siti più completi per raccogliere informazioni sulle malattie rare è sicuramente Orphanet.net, database online contenente informazioni su oltre 1200 malattie rare, seguite da più di 400 esperti. Nato come progetto francese nel 1997, è supportato dalla Commissione europea dal 2000 e ha esteso il suo raggio di informazione e divulgazione a più di 30 paesi, compresa l’Italia
Proprio in Italia invece, è attivo il progetto Uniamo.org, una federazione di circa 80 associazioni italiane che rappresentano circa 600 patologie, il cui scopo è “migliorare la qualità di vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie.”
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