Ci sono al mondo un mare di persone che soffrono di malattie rarissime, per cui la ricerca non ha tempo, non ha soldi, non ha voglia.

Le case farmaceutiche, gli istituti di ricerca, le istituzioni non investono nello studio di disturbi che procurano poche vendite e questo isola la sofferenza di chi ne è affetto, amplificando le difficoltà e allontanando le possibilità di cura e di guarigione.

Eppure tutti questi casi isolati insieme sono migliaia, milioni di persone, costrette nella solitudine di chi è malato e non sa a chi rivolgersi e dove sbattere la testa.

Tra queste vi segnalo una patologia portata alla mia attenzione dalla redazione di Futuroprossimo, la paralisi periodica ipokaliemica, una malattia neuromuscolare rara che colpisce 1 persona su 100.000.

Di che si tratta?

Il professor B. Fontaine definisce la paralisi periodica ipokaliemica (hypoPP) come una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante. Si manifesta con episodi di paralisi muscolare di durata variabile (da qualche ora a 1-2 giorni) ed è caratterizzata da una riduzione del livello ematico del potassio, impedendo alle cellule muscolari di contrarsi. Il più delle volte la paralisi interessa i quattro arti e, in questo caso, causa tetraplegia. Durante l’attacco i pazienti possono sembrare privi di coscienza pur essendo perfettamente svegli e consapevoli di quello che accade loro. Gli attacchi appaiono inizialmente in maniera poco frequente fino a manifestarsi anche una volta al giorno.

I principali fattori scatenanti sono i pasti ricchi in carboidrati e il riposo dopo lo sforzo. Generalmente la malattia insorge durante la seconda decade. Può anche essere accompagnata da miopatia vacuolare, che causa deficit motorio permanente, ad esordio nella quarta-quinta decade di vita.

Le cause

Nella maggior parte dei casi si tratta di un disturbo ereditato, anche se i geni che codificano per questa malattia possono rimanere inespressi nei genitori. Figli di genitori con questo disturbo hanno il 50% delle possibilità di ereditarlo, anche se non è detto chela malattia debba manifestarsi. Le analisi genetiche hanno dimostrato che circa il 70% dei casi è dovuto ad una mutazione del gene CACNL1A3, che codifica per un canale del calcio della cellula muscolare, mentre il 10% è dovuto ad una mutazione del gene SCN4A, che codifica per un canale del sodio della cellula muscolare. La diagnosi molecolare è possibile attraverso la ricerca di mutazioni nei geni-malattia. L’integrazione di potassio e/o un trattamento a base di acetazolamide riducono significativamente gli episodi di deficit motorio.

A cosa prestare attenzione per prevenire l’attacco?

Molti episodi possono essere scatenati dal cibo, in particolare i cibi dolci o molto zuccherati, quali caramelle, torte, dessert, succhi di frutta, pane, cereali, riso, patate e pasta. Cibi come questi sono assorbiti dall’aorganismo molto velocemente e alzano rapidamente il livello di zucchero nel sangue, incrementando così la produzione d’insulina, che conduce il potassio dal sangue alle cellule, provocando l’attacco. Lo stesso vale per i cibi molto salati. Arrivare a tavola troppo affamati e consumare una grande quantità di cibo spesso scatena l’episodio, quindi è opportuno evitare pasti troppo abbondanti.

Altri fattori includono le attività o gli esercizi inusuali, ad esempio fare un grosso sforzo fisico o stare seduti per molto tempo. Anche il sonno è un potente fattore di comparsa dell’attacco: molti pazienti si svegliano paralizzati. Hanno influenza anche i cambiamenti di tempo o la temperatura troppo fredda o troppo calda.

Alcuni farmaci comunemente prescritti possono causare paralisi, ad esempio, miorilassanti e beta-bloccanti, alcuni tipi di tranquillanti, analgesici, antistaminici, gli inalatori per l’asma e alcuni antibiotici e sciroppi per la tosse, nonchè epinefrina o adrenalina.

Come si cura?

Al momento non è prevista una cura per questo disturbo, tuttavia si può trattare la malattia per ridurre gli episodi critici. Il farmaco più frequentemente prescritto è il Diamox (acetazolomide), un inibitore dell’anidrasi carbonica che aiuta a mantenere i livelli ottimali di potassio. Un farmaco analogo, ma molto più potente è il Daranide, utilizzato spesso nei pazienti su cui il Diamox non ha effetto. Talvolta vengono anche usati diuretici quali il Dyrenium e l’Aldactone.

Sonia Puleo, cugina di una bambina napoletana affetta da questo terribile disturbo, ha fondato insieme ai genitori della piccola l’associazione “Gaia” che si occupa di raccogliere fondi e sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema. Per ricevere informazioni potete contattarla al numero 338/1090897 o scrivere all’indirizzo soniapuleo@libero.it. Potete trovarla anche su Facebook, nel gruppo “PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA… sosteniamo un dolce sorriso”.

Iscriviamoci tutti, perchè chi ha una malattia rara non debba sentirsi un alieno. Difendiamo il loro diritto alla cura!

Fonti:

- http://www.hkpp.org/faq/hypokalemic_periodic_paralysis.html

- futuroprossimo.it

- www.retemalattierare.it

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