Circa un anno fa, durante una riunione di lavoro presso il centro diurno di salute mentale dove sono responsabile della psico-riabilitazione, mi propongono di lavorare per un progetto a favore di giovani affetti da una malattia genetica rara chiamata Prader-Willi…
Ricordo ancora la paura che mi assalì in quanto non avevo conoscenze in merito, fui molto tentata ad accettare ma la consapevolezza di essere impreparata mi portò a rifiutare l’incarico.
Il progetto partì ma io curiosa e forse anche un po’ arrabbiata verso me stessa iniziai ad informarmi e a seguire qualche convegno..Risultato: dopo un anno mi hanno proposto un altro progetto e ho accettato: “Uscite domenicali per pazienti con Sindrome di Prader Willi”
La mia esperienza mi spinge oggi a scrivere un articolo informativo su tale sindrome.
Che cos’è la sindrome di PRADER-WILLI
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica causata da un’alterazione del cromosoma 15, che colpisce in ugual misura entrambi i sessi con incidenza di 1: 15.000- 1:25.000 nati.
Caratteristiche cliniche:
Il quadro clinico completo non è presente fin dalla nascita ed alcuni dei segni clinici più caratteristici si manifestano solo più tardi. In età neonatale caratteristiche importanti sono l’ipotonia muscolare e la difficoltà nell’alimentazione. Sono presenti ritardo psicomotorio, criptorchidismo con ipoplasia dei genitali e alcuni tratti somatici caratteristici che però si renderanno più evidenti nel tempo.
L’ipotonia tende a migliorare dopo gli 8 – 12 mesi di età, ma dai 2 – 3 anni si assiste ad un aumento incontrollato dell’appetito associato a ridotta sensazione di sazietà che spinge il paziente a rubare il cibo e ad alimentarsi di tutto quanto possa essere facilmente disponibile. In pochi anni, se non viene esercitata una stretta sorveglianza, s’instaura una grave obesità, 
particolarmente resistente al trattamento dietetico e farmacologico, con conseguenti complicanze cardio-respiratorie e metaboliche. Lo sviluppo puberale, in entrambi i sessi, è quasi sempre del tutto assente o ritardato ed è presente un ritardo mentale di grado variabile. Con il tempo si fanno evidenti le turbe del carattere e del comportamento, con l’alternarsi di momenti di tranquillità a momenti di irritabilità e scatti d’ira incontrollabili. Spesso, comunque, tali pazienti sono amabili, amichevoli e molto socievoli. Sono frequenti inoltre la bassa statura e problemi ortopedici, quali la scoliosi e la cifosi. Le mani e i piedi possono essere piccoli, la saliva è densa e vischiosa, associata a carie, la temperatura corporea può essere instabile e sono frequenti un’elevata soglia del dolore, lo strabismo e una lipodistrofia agli arti inferiori. Un’altra peculiarità di questi pazienti è di “stuzzicare” di continuo ogni minima escoriazione della pelle, determinando cosi la formazione di lesioni cutanee croniche che vanno facilmente incontro ad infezione (skin picking).
Diagnosi della malattia:
La diagnosi della sindrome è essenzialmente clinica, ma deve essere confermata dalle indagini genetiche di biologia molecolare (Test di METILAZIONE o FISH) effettuate su un piccolo campione di sangue, eseguibili solo in pochi centri specializzati.
Diagnosi precoce
E’ necessario far conoscere il più possibile la sindrome e le sue caratteristiche cliniche allo scopo di ottenere, con una diagnosi il più precoce possibile, una adeguata prevenzione dell’obesità, una minore incidenza dei problemi psicologici e comportamentali e una migliore integrazione nell’ambiente extrafamiliare.
Cure disponibili:
La malattia è invalidante ed ha un percorso cronico senza speranza di guarigione. I pazienti devono essere assiduamente sorvegliati e sono necessari frequenti controlli medici. E’ possibile intervenire favorevolmente con adeguate misure di prevenzione, di educazione alimentare e di riabilitazione. Nell’assistenza è richiesta, infatti, la collaborazione di vari specialisti, quali l’endocrinologo, lo psicologo, il dietologo, il genetista, l’ortopedico, l’oculista, ecc.. Sono poche le strutture specializzate per il trattamento di tali pazienti ed esiste una concreta difficoltà di gestione anche durante i normali ricoveri ospedalieri. Le loro famiglie devono, quindi, affrontare serie difficoltà per far fronte alle necessità assistenziali.Recentemente è stata chiesta al Ministero della Sanità una normativa in grado di assicurare un’adeguata assistenza ai soggetti con PWS (riconoscimento ufficiale della malattia, esenzione ticket, strutture adeguate alle esigenza specifiche, sviluppo della ricerca scientifica), ma il tragitto legislativo è piuttosto lungo e difficoltoso.
Consigli utili:
Fin dalla più tenera età è consigliabile:
- fisioterapia (anche passiva) per migliorare il tono muscolare e permettere al bambino di raggiungere al più presto le tappe dello sviluppo motorio, sport (raccomandato il nuoto fin dai primi mesi di vita) per stimolarlo al movimento, per contrastare la tendenza alla pigrizia e prevenire di conseguenza il sovrappeso;
- un’educazione alimentare, insegnando al bambino fin da piccolo a non mangiare fuori pasto, a mangiare porzioni non abbondanti, a evitare i condimenti grassi e gli zuccheri (bastano quelli contenuti nei cibi);
- logopedia
- trattamento con ormone della crescita ( GH ).
Un programma di interventi mirati a controllare il peso può portare il soggetto alla longevità e a una migliore qualità della vita.
Sviluppo sociale:
E’ molto importante che i genitori si relazionino apertamente con gli/le insegnanti che seguono il bambino, spiegando i problemi e l’attenzione che dovrà essere messa, in particolare, alla sua fragilità emotiva e al momento del pranzo. Un programma ben definito di interventi è un elemento fondamentale per far sì che il bambino con tale sindrome sviluppi completamente le proprie potenzialità e raggiunga la più ampia autonomia. L’adulto può essere inserito in un progetto di collocazione al lavoro, tenendo conto delle sue attitudini, delle sue capacità lavorative e delle sue problematiche legate alla continua ricerca di cibo. La scuola professionale integrata può essere una buona base.
Fonti:
- www.praderwilli.it
- es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Prader-Willi
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2 Commenti
Sono un ragazzo di diciasette anni frequento la scuola istituto atzuni 2 superiore vorrei sapere se ce qualche novità sulla mia malattia perchè io cerco di astenermi se ci sono novità fatemi un segnale aspetto una vostra risposta subito
ciao matteo ho letto il tuo commento e vorrei tanto conoscerti anche il mio bambino gabriele
ha la praedr willi mi farebbe piacere afere tue notizie e come vivi la malattia e conoscere la tua famiglia